Déficit de alfa-1 antitripsina: el desafío de reducir el subdiagnóstico

Resumen

Introducción: El déficit de alfa-1 antitripsina es un trastorno genético hereditario caracterizado por una reducción en las concentraciones séricas de esta proteína, lo que genera una predisposición significativa a enfermedades pulmonares y hepáticas. A pesar de ser una condición reconocida, el subdiagnóstico persiste a nivel global y regional debido a la falta de sospecha clínica.

Objetivo: Este estudio transversal y retrospectivo se realizó con el objetivo de describir la prevalencia y las características clínicas de esta deficiencia en pacientes de un hospital universitario de Córdoba, Argentina, entre junio de dos mil veintitrés y junio de dos mil veinticinco.

Materiales y métodos: Se analizaron los registros de 339 pacientes, de los cuales dieciocho presentaron niveles de alfa-1 antitripsina inferiores a 120 mg/dL.

Resultados: Se confirmó una prevalencia de deficiencia grave del 0,88 %. Se identificó una asociación estadísticamente significativa entre los niveles bajos de la proteína y la presencia de enfisema pulmonar, independientemente del historial de tabaquismo, la edad o el sexo. Asimismo, se observó una correlación positiva entre los niveles de alfa-1 antitripsina y el volumen espiratorio forzado en el primer segundo. En los casos con valores en el límite inferior, predominó la asociación con enfermedades hepáticas y eosinofilia.

Conclusiones: El estudio concluye que es fundamental implementar un cribado sistemático en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica y hepatopatías para mejorar la detección temprana de esta patología.