Déficit de alfa-1 antitripsina con enfermedad nodular pulmonar y cirrosis: reporte de caso

Resumen

El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética codominante e infradiagnosticada; el fenotipo PiZZ representa la forma más frecuente de déficit grave y se asocia a compromiso pulmonar y hepático. Además del fenotipo enfisematoso clásico, se han descrito imágenes nodulares en tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) de tórax. Presentamos el caso de un varón de 62 años, no fumador, con tos seca persistente y disnea leve, en quien la TCAR mostró una lesión nodular sólida dominante de 24 × 17 mm en lóbulo superior derecho, asociada a múltiples imágenes nodulares sólidas irregulares de evolución crónica. En estudios abdominales se evidenció hepatopatía crónica con hepatograma y plaquetas normales. La alfa-1 antitripsina sérica fue de 69 mg/dL y se confirmó fenotipo PiZZ. La biopsia hepática mostró inclusiones intracitoplasmáticas PAS positivas y PAS-D positivas, hallazgos compatibles con acumulación de polímeros de alfa-1 antitripsina y cirrosis, en el contexto de DAAT. Se consideraron diagnósticos diferenciales granulomatosos, infecciosos y neoplásicos; los estudios broncoscópicos, citológicos y microbiológicos disponibles no evidenciaron infección activa ni malignidad, por lo que, ante la estabilidad de las lesiones, se adoptó vigilancia tomográfica. La confirmación fenotípica permitió un diagnóstico sin drómico definitivo, identificar el compromiso pulmonar y hepático y orientar medidas específicas según recomendaciones internacionales.