Autor : Varas, Héctor1, Sánchez, Ángel1, Amarilla, Yésica1, García, Artemio1, Benavides, Alejandra1, Cabral, Daniela1, Antunovich, Federico2, Caballero, Andrea2, Figueredo, Heber3, Benavente, Emilio3,
11 Servicio de Neumonología - Hospital de Alta Complejidad - Formosa - Argentina
2Servicio de Cirugía - Hospital de Alta Complejidad - Formosa - Argentina
3Servicio de Reumatología - Hospital de Alta Complejidad - Formosa - Argentina
https://doi.org/10.56538/ramr.JWRZ8951
Correspondencia : Héctor Varas E-mail: hectorvaras94@gmail.com
RESUMEN
La
enfermedad de Fabry pertenece al grupo de
enfermedades lisosomales, poco frecuentes y de
origen genético. Se comporta como una enfermedad crónica, multisistémica y progresiva, que deteriora la
calidad de vida y disminuye la supervivencia del paciente.
La
afectación pulmonar en esta enfermedad es incierta y no existen reportes
en la bibliografía sobre su incidencia. Presentamos el caso de un
paciente masculino con diagnóstico de enfermedad de Fabry
y compromiso pulmonar.
Palabras
claves: Neumotórax
espontáneo; Enfermedad de Fabry; Enfermedad lisosomal
ABSTRACT
Fabry disease belongs to the group of lysosomal diseases, which are rare and of genetic origin. It behaves
like a chronic, multisystemic, progressive disease that deteriorates
the quality of life and decreases patient’s survival.
Lung involvement in this disease is
uncertain, and there are no
reports in the literature related to its incidence. We present the
case of a male patient with a diagnosis of Fabry disease and lung involvement.
Key
word: Spontaneous pneumothorax; Fabry
disease; Lysosomal disease
Recibido: 11/08/2022
Aceptado: 24/02/2022
CASO CLÍNICO
Antecedentes
Paciente
de sexo masculino de 22 años, oriundo de la ciudad de Formosa, con
diagnóstico de enfermedad de Fabry desde
2018, en tratamiento con reemplazo enzimático. Niega historial de
tabaquismo o consumo de sustancias ilícitas. No refiere otro antecedente
patológico.
Motivo de consulta
Refiere
haber comenzado a padecer seis días antes de la internación
disnea y dolor torácico de intensidad 8/10 de tipo puntada de costado
que irradiaba a todo el hemitórax y hombro izquierdo. Manifestaba que
dicho dolor aumentaba de intensidad con el decúbito lateral homolateral. Niega otros síntomas respiratorios
asociados. Decide realizar consulta a su médico de cabecera quien
solicita una Rx de tórax.
Como
antecedente refiere haber padecido un dolor de similares características
el año previo que cedió de forma espontánea.
Examen físico
Eupneico, SpO2 98 %
aire ambiente, murmullo vesicular disminuido en forma marcada en el hemitórax
izquierdo, sin ruidos agregados. Menor excursión de base pulmonar homolateral.
Laboratorio:
Hemograma, hepatograma, función renal
normales.
TAC
de tórax: Neumotórax izquierdo a predominio anterior y basal.
No
se reconocen opacidades consolidativas, ni imágenes en “vidrio
esmerilado” en sectores evaluables de los parénquimas pulmonares.
Estudios
complementarios
Evolución
Sin
otra causa desencadenante, se asume el cuadro como neumotórax
espontáneo y se decide junto con el equipo de cirugía
torácica la colocación de tubo de avenamiento pleural.
En
el curso de la internación, presentó buena evolución
clínico-radiológica por lo que se otorga el alta hospitalaria.
DISCUSIÓN
La
enfermedad de Fabry es una patología
genética de herencia ligada al cromosoma X, que se debe a la deficiencia
de la actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A.1-3
La
gran mayoría de ellas se deben a deficiencias en enzimas
hidrolíticas lisosomales, aunque también
pueden deberse a alteraciones en proteínas de la membrana lisosomal y a aquellas asociadas a la síntesis de
las proteínas lisosomales. Se caracteriza por
el depósito de globotriaosilceramida (Gl3 o Gb3)
en diferentes órganos y tejidos; es frecuente la afectación en la
piel, el aparato digestivo, la córnea y, con mayor gravedad, en el
sistema nervioso, el corazón y el riñón.2
Incidencia:
La enfermedad de Fabry presenta una incidencia
aproximada de 1 cada 117 000 nacidos vivos y 1 cada 40 000 hombres y es una de
las enfermedades de depósito lisosomal
más frecuentes. Recientemente, se ha descubierto que su prevalencia es
mayor en pacientes sometidos a hemodiálisis, pacientes jóvenes
con accidente cerebrovascular (ACV) o con hipertrofia ventricular izquierda
(HVI) de origen desconocido, en comparación con la población
general.2
El
diagnóstico de esta enfermedad se realiza al evidenciar una
función enzimática disminuida, luego de lo cual se realiza un
estudio genético confirmatorio.3
El
compromiso pulmonar en la enfermedad de Fabry, y la
gravedad de esta, sigue siendo un tema de controversia, ya que existen muy
pocas publicaciones al respecto.
En
una revisión sistemática, Svensson y
colaboradores describen hallazgos principales, como opresión
torácica intermitente, neumotórax, hemoptisis, infecciones
pulmonares recurrentes, tromboembolismo pulmonar,
infarto pulmonar.4 En una serie de
casos publicados por Brown, se describieron tres pacientes con
neumotórax espontáneo en la enfermedad de Fabry:
dos fueron asociados con cambios bullosos en la radiografía de
tórax y una se asoció con enfisema pulmonar en la autopsia.5
En
el caso de nuestro paciente, donde no se objetivaron causas probables de
neumotórax, hecho por el cual se asumió el cuadro como
espontáneo, sin embargo, cabe la posibilidad de plantearse como
interrogante una eventual asociación con la enfermedad de base. Debido a
que existen escasos reportes sobre la presentación pulmonar y pleural
de esta enfermedad, se decidió presentar este caso.
Conflicto
de intereses
Los
autores declaran no tener conflicto de intereses.
BIBLIOGRAFÍA
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AADELFA (Asociación Argentina de estudio de enfermedad de Fabry y otras enfermedades lisosomales).
Evaluation of patients with Fabry disease
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2.
Neumann P, Antongiovanni N, Fainboim
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AADELFA Y GADYTEF. Medicina Buenos Aires. 2013;73:482-94.
3.
Gonzalez-Rodriguez J, Benavidez-Villalobos J, Arroyo
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revisión bibliográfica. RHCS 2020;6:75-84.
https://doi.org/10.56239/rhcs.2020.62.430
4.
Svensson CK, Feldt-Rasmussen
U, Backer V. Fabry disease, respiratory symptoms, and airway limitation - a systematic review. Eur Clin
Respir J. 2015;2. https://doi.org/10.3402/ecrj.v2.26721
5.
Brown LK, Miller A, Bhuptani A, et al. Pulmonary involvement in Fabry disease. Am J Respir Crit Care
Med. 1997;155:1004-10
https://doi.org/10.1164/ajrccm.155.3.9116979
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Autores: Churin Lisandro |
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